发布日期：2025-04-24 09:35    点击次数：112

本文转自：东谈主民网-重庆频谈大奶女

东谈主民网重庆4月23日电 据重庆医科大学从属第二病院（以下简称“重医附二院”）音信，此前该院通过基因检测期间，到手为别称癫痫病史长达20余年的难治性患者查明病因。该患者接受治疗后，已冲突8个半月无发作史。

一年多过去，陈莉（假名）因鸠合抽搐72小时堕入昏厥，被稠密送往重医附二院。该院癫痫与脑功能疾病中心医师彭希从家属口中了解到，陈莉已服用了5种抗癫痫药物，并静脉打针了3种抗癫痫药物，但仍抽搐不啻。更辣手的是，核磁共振检查知道其大脑结构并无颠倒，在传统检查技能下，抽搐成了“无解勤恳”。

医疗团队当即决定接受精确医学技能大奶女，通过“全外显子组测序”期间对陈莉进行了基因检测。在全面的检查后，团队发现陈莉是因SCN1A基因（电压门控钠离子通谈a1亚单元基因）突变导致的癫痫常常发作。“就像电路板上的短路点，让钠离子通谈颠倒放电，进而激勉了癫痫。”彭希讲明谈。不仅如斯，团队还发现陈莉恒久使用的钠离子通谈防碍剂存在“反向治疗”风险。经科学调治用药决策后，适度当今，陈莉的病情已竣事8个半月“0发作”的冲突性发达。

该院癫痫中心团队为患者诊断。重医附二院供图

据彭希先容，中国的癫痫患者数目约900万-1000万，其中有一定数目的患者无法用传统技能诊断病因，进而难以取得精确的治疗。

“全外显子组测序”期间需相聚患者2-4毫升静脉血样本，经履行室科罚后得到基因检测效果。医师通过对比效果，找到病因，智商言不虚发。自病院开展该期间以来，已匡助数十位“查无病因”的癫痫患者找到治疗标的。

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彭希领导大奶女，癫痫并非“绝症”，跟着当代医学超过，绝大部分癫痫患者齐有休养的可能。若出现不解原因的抽搐、意志丧失等症状，应实时前去病院进行系统评估，争取早诊早治。（胡虹、施懿）

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